Definition

• Downs syndrom er en form for udviklingshæmning, som er associeret med et karakteristisk udseende og en række medfødte misdannelser, som skyldes kromosomafvigelsen
• De karakteristiske træk, som adskiller syndromet fra andre former for udviklingshæmning, blev første gang beskrevet af John Langdon Down i 1866
• Trisomi 21, som årsag til Downs syndrom, blev beskrevet af Jérôme Lejeune i 1959

Forekomst

• Der er over 2000 patienter i Danmark
• Hyppigheden blandt nyfødte har tidligere været ca. 1 pr. 700 levendefødte barn
• Antallet af fostre med Downs syndrom stiger, fordi gennemsnitsalderen af gravide går op, men som følge af retninglinjerne for prænatal diagnostik (Sundhedsstyrelsen 2004) og abort af afficerede fostre bliver der alligevel født færre børn med Downs syndrom
• I 2003-2005 blev der født omkring 100 børn med Downs syndrom om året. Fra 2006 er antallet faldet til 21-34 om året

Kilde: Sundhed.dk